Le 5 octobre est la Journée de sensibilisation à la CHPF (cholestase intrahépatique familiale progressive). La cholestase intrahépatique familiale progressive (CHPF) est une maladie héréditaire rare causée par une mutation d'un gène qui nuit à la capacité du foie à éliminer la bile. Aujourd'hui, pour reconnaître et soutenir la communauté de la CHPF, Lisa partage l'histoire de sa fille Cadence. Cette histoire est racontée du point de vue de Lisa et reflète l'expérience personnelle et unique de sa famille.
Ma fille Cadence a 16 ans et est atteinte de la CHIP de type 2. Son parcours a commencé lorsqu'elle avait cinq mois, lorsque nous avons découvert un bleu de la taille d'une main sur son dos. Son pédiatre nous a envoyé faire des analyses de sang pour déterminer la cause de ces bleus mystérieux. Son médecin m'a appelé à 22 heures ce soir-là et m'a demandé d'amener Cadence dès la première heure le lendemain matin. Il s'est avéré que le bleu était dû au fait que son sang ne coagulait pas et nous avons été envoyés dans notre hôpital pour enfants local, ce qui a impliqué un séjour de quatre nuits. Les médecins ont découvert qu'elle manquait cruellement de vitamine K.
C'est après sa sortie de l'hôpital que tous les examens ont commencé. Les médecins étaient perplexes ! D'abord, ils ont posé un diagnostic de mucoviscidose (bien que le test fût négatif), et finalement, nous avons été orientés vers un gastro-entérologue, environ deux ans plus tard, alors que Cadence développait des démangeaisons incontrôlables. Cela a conduit à l'envoi de ses analyses de sang à Cincinnati et le test s'est révélé positif pour la CHIP de type 2.
Obtenir un diagnostic a apporté un certain soulagement. C'était dévastateur parce que c'était si rare – Cadence était la première patiente atteinte de PFIC dans notre hôpital. Le plus gros problème était ces démangeaisons, ma pauvre gamine ne pouvait pas faire une nuit complète ! Elle se réveillait deux à trois fois par nuit, nous avions toutes les deux des cernes sous les yeux. Cadence a toujours été la plus petite de la classe ; elle a gardé la même taille de vêtements pendant 3 ans ! Je tiens à dire que nous avons essayé six médicaments pour soulager les démangeaisons, aucun n'a fonctionné, pas même un tout petit peu. Je rentrais du travail, et elle arrachait ses chaussettes et se grattait jusqu'au sang, je l'avais même surprise en train de se mettre les pieds dans la bouche pour se gratter avec ses dents ! Nous n'en pouvions plus, il fallait faire quelque chose – ce n'était pas une façon de vivre pour elle.
Ensuite, lorsqu'elle a eu cinq ans, nous avons abordé la question d'une greffe du foie avec son médecin. Sa qualité de vie était si mauvaise — elle ne voulait pas jouer avec ses amis, et elle passait son temps assise à se gratter et à pleurer. Nous avons alors été envoyés pour une évaluation en vue d'une greffe, et quatre jours de tests ont conclu que son petit foie était fondamentalement sain. Je me suis simplement dit, comment pouvons-nous greffer un foie parfaitement sain à cause d'une démangeaison ? Le chirurgien nous a proposé une autre option, une dérivation qui permettrait d'évacuer la bile par le côlon. Ainsi, après une opération de cinq heures et un rétablissement de six semaines, elle ne se grattait enfin plus ! Sa croissance avait encore un peu de retard, mais elle dormait enfin !
Les démangeaisons intenses de Cadence ont disparu jusqu'à il y a environ cinq ans, lorsqu'elle a recommencé à ressentir ces démangeaisons intenses tous les jours et toutes les nuits. La CHP est un diagnostic permanent auquel Cadence fait face. Le parcours a été coûteux et incertain : aujourd'hui, nous envisageons l'option d'une transplantation (sans savoir si Cadence aura besoin d'une seconde greffe à un moment donné), et nous attendons une meilleure couverture des médicaments, plus d'options de traitement et plus de réponses.
Un message de Foie Canada
Le diagnostic d'une maladie hépatique rare telle que la CHPF peut changer le cours de votre vie, mais vous n'êtes pas seuls. En sensibilisant le public et en soutenant la recherche vitale, nous pouvons illuminer la vie d'enfants comme Cadence et de tant d'autres qui vivent avec des maladies hépatiques rares. À la Fondation canadienne de la santé hépatique, nous mettons en lumière ces histoires pour rassembler les gens, soutenir les patients et plaider pour une meilleure santé hépatique à travers le pays.
