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Déficit en alpha-1-antitrypsine

Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie héréditaire qui se traduit par de faibles taux d'alpha-1-antitrypsine en raison de l'incapacité de l'organisme à produire suffisamment de cette protéine.

votre guide rapide de cette page

qu'est-ce que le déficit en alpha-1-antitrypsine ?: Découvrez la définition du déficit en alpha-1-antitrypsine et ses conséquences générales.
en bref: Obtenez une vue d'ensemble rapide du déficit en alpha-1-antitrypsine grâce à des statistiques et des faits concrets.
symptômes: Découvrez les symptômes du déficit en alpha-1-antitrypsine, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact du déficit en alpha-1-antitrypsine sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrir la prise en charge et les stratégies de traitement du déficit en alpha-1-antitrypsine
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider dans le cas d'un déficit en alpha-1-antitrypsine.

qu'est-ce que le déficit en alpha-1-antitrypsine ?

Le déficit en alpha-1-antitrypsine entraîne la production par le foie d'une alpha-1-antitrypsine anormale dont les molécules ont une forme différente. Cette alpha-1-antitrypsine anormale reste "coincée" dans les cellules du foie, où elle s'accumule, perturbe le fonctionnement des cellules et conduit finalement à une fibrose hépatique. Le fait que l'alpha-1-antitrypsine ne quitte pas le foie entraîne une diminution de la quantité de la protéine dans le sang et dans d'autres parties du corps, de sorte que son activité est faible là où elle est nécessaire (par exemple, dans les poumons). La plupart des personnes diagnostiquées avec un déficit en alpha-1-antitrypsine présentent une maladie pulmonaire importante à l'âge adulte. Un petit nombre de personnes diagnostiquées avec un déficit en alpha-1-antitrypsine sont identifiées dans l'enfance à la suite d'anomalies dans le foie.

qu'est-ce que l'alpha-1 antitrypsine ?

L'alpha-1 antitrypsine est une protéine produite par le foie pour protéger les poumons des enzymes produites par les cellules inflammatoires, telles que l'élastase des neutrophiles. Ces enzymes ont pour but de tuer les bactéries mais peuvent également endommager le foie et les tissus pulmonaires si elles ne sont pas correctement contrôlées.

en bref

Le déficit en alpha-1-antitrypsine est le plus fréquent chez les personnes d'origine européenne, mais il peut être présent chez des personnes de toutes origines raciales.
15% des personnes atteintes d'un déficit en alpha-1-antitrypsine développeront des lésions hépatiques dues à la cicatrisation du foie.
Il arrive que l'on diagnostique à tort un asthme au lieu d'un déficit en alpha-1-antitrypsine.

symptômes

Les symptômes du déficit en alpha-1-antitrypsine se manifestent le plus souvent de l'une des trois manières suivantes :

En tant que nourrisson :
- jaunisse et gonflement abdominal causés par l'inflammation et l'obstruction des cellules du foie.
En tant qu'enfant ou adulte de tout âge :
- une augmentation des enzymes hépatiques lors d'une prise de sang pour une raison sans rapport avec la maladie.
- foie cirrhose y compris l'ictère, l'ascite et l'hémorragie variqueuse.

l'impact du mode de vie

De nombreuses personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent présenter peu ou pas de symptômes. Grâce à un diagnostic précoce, à des choix de mode de vie sains et à des soins réguliers, de nombreuses personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine mènent une vie active et épanouie. Cependant, un diagnostic précoce de cette affection est crucial pour prévenir de graves lésions pulmonaires. Le déficit en alpha-1 antitrypsine affectant le fonctionnement des poumons, les personnes atteintes de cette affection ont souvent plus de difficultés à faire de l'exercice en raison de l'essoufflement.

que puis-je faire ?

la prévention

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une affection génétique et ne peut donc pas être prévenu. Si vous envisagez de fonder une famille et soupçonnez des antécédents familiaux de cette affection, il est conseillé de consulter votre médecin au sujet d'un test génétique pour aider à détecter le gène associé au déficit en alpha-1 antitrypsine.

diagnostic

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est généralement diagnostiqué par une prise de sang mesurant la quantité d'alpha-1 antitrypsine dans le sang. Un diagnostic positif est établi lorsqu'il y a un niveau très bas d'alpha-1 antitrypsine et la présence d'une protéine anormale dans le sang. Chez les individus en bonne santé, la protéine normale est appelée “ M ”. La protéine anormale est appelée “ Z ”.

Des tests sanguins supplémentaires doivent être effectués pour évaluer la fonction hépatique. Dans certains cas, une biopsie du foie peut être nécessaire. Des tests respiratoires, une radiographie du thorax et des analyses de sang peuvent également être effectués pour évaluer la fonction pulmonaire des personnes touchées.

traitement

Une maladie hépatique légère peut ne pas nécessiter de traitement spécifique. Lorsque la maladie hépatique progresse, de nombreux ajustements du mode de vie peuvent aider à maintenir la fonction hépatique et à réduire les complications de la maladie hépatique associée au déficit en alpha-1-antitrypsine. Voici quelques exemples de thérapies :

Suivre un régime alimentaire équilibré et riche en protéines
Supplémentation en vitamines
Prise en charge de l'hypertension portale et dépistage des varices
Prise en charge de l'ascite

Dans de rares cas, la maladie évolue vers une insuffisance hépatique, transplantation du foie peut être indiqué comme traitement définitif.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

Quel est l'état de mon foie ? Ai-je des lésions hépatiques ?
Dois-je consulter un spécialiste pour examiner mes poumons ?
Ma famille doit-elle subir un test de dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine ?