la prévention
La cholestase intrahépatique familiale progressive est une maladie héréditaire et ne peut donc pas être évitée.
diagnostic
Les méthodes de diagnostic de la cholestase intrahépatique familiale progressive sont les suivantes :
- Évaluation clinique : Les antécédents médicaux détaillés, l'examen physique et les symptômes liés à la maladie hépatique sont importants pour le diagnostic. Les symptômes précoces comprennent souvent la ictère, le prurit et un retard de croissance.
- Évaluation clinique : Le diagnostic de la CHIP a traditionnellement été établi par des évaluations cliniques (comprenant les symptômes, les antécédents familiaux, les examens de laboratoire, l'échographie hépatique et la biopsie hépatique).
traitement
Traitement médical
- Compléments alimentairesLes vitamines liposolubles, les lipides et les suppléments caloriques constituent les choix de traitement de première intention pour les patients atteints de tous les types de cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) afin de prévenir les effets secondaires de la cholestase chronique.
- Acide ursodésoxycholique (AUDC) : Les UDCA sont les médicaments hors indications les plus couramment utilisés chez les personnes atteintes de PFIC pour améliorer l'écoulement de la bile et réduire les symptômes. Bien qu'ils soient généralement bien tolérés et présentent peu d'effets secondaires, leurs bienfaits sont souvent limités. Certaines personnes peuvent constater une amélioration précoce des symptômes, mais ces effets ne sont pas toujours durables.
- Rifampicine La rifampicine est un autre médicament antiprurigineux couramment prescrit hors amplantation, souvent utilisé en association avec l'UDCA, qui a démontré peu de succès en termes de réponses symptomatiques soutenues.
- Inhibiteurs du transporteur iléal des acides biliaires (IBAT) : Les inhibiteurs de l'IBAT sont des médicaments qui offrent un moyen non chirurgical d'interrompre le recyclage normal des acides biliaires dans l'organisme (circulation entérohépatique).
- Maralixibat (IBAT) est un médicament qui cible le transport des acides biliaires dans l'intestin (IBAT). Il est approuvé pour traiter le prurit cholestatique (démangeaisons) chez les adultes et les enfants atteints de PFIC âgés de 12 mois et plus. Cependant, il n'est pas recommandé pour un sous-groupe de personnes atteintes de PFIC de type 2 qui présentent certaines modifications du gène ABCB11 entraînant une fonction faible ou nulle de la protéine de la pompe d'exportation des sels biliaires (BSEP). Le maralixibat est disponible sous forme de comprimé et de solution buvable.
- Odevixibat (IBAT) est le premier traitement oral approuvé pour le prurit chez les personnes atteintes de CHIP âgées de 3 mois et plus. Tout comme le maralixibat, il n'est pas recommandé pour certaines personnes atteintes de CHIP de type 2 qui présentent des modifications spécifiques du gène ABCB11. L'odévixibat se présente sous forme de gélules ainsi que de granulés pouvant être pris par voie orale.
Traitement chirurgical
- Dérivation biliaire : La dérivation biliaire est une intervention chirurgicale qui réduit l'accumulation d'acides biliaires en interrompant leur circulation entre le foie et les intrapestins [correction: intestins]. Cela peut aider à soulager des démangeaisons intenses. L'intervention peut être réalisée par drainage externe, ce qui implique la création d'une petite ouverture (stomie) sur l'abdomen, ou par drainage interne, qui crée une nouvelle voie entre la vésicule biliaire et l'intestin. De nombreuses personnes constatent une amélioration des démangeaisons et un ralentissement de la progression de la maladie, bien que tout le monde ne réponde pas au traitement. Les complications possibles peuvent inclure une infection, des problèmes liés à la stomie, des saignements rectaux ou de la diarrhée.
- Dérivations iléalesUne intervention chirurgicale qui réoriente la dernière partie de l'intestin grêle, là où la plupart des acides biliaires sont normalement réabsorbés. Elle peut être envisagée pour certaines personnes, notamment celles qui ont subi ablation de la vésicule biliaire. Cependant, les bienfaits à long terme sont incertains et les symptômes peuvent réapparaître avec le temps.
- Transplantation hépatiqueLa transplantation hépatique est souvent le traitement le plus efficace pour les personnes atteintes de cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC), en particulier aux stades avancés de la maladie hépatique. Elle peut grandement améliorer la qualité de vie et les résultats à long terme. Comme pour toute intervention chirurgicale majeure, il y a des risques à prendre en compte, notamment le rejet de greffe, la récidive possible de la maladie dans certains cas, et les effets secondaires des médicaments à vie utilisés pour prévenir le rejet.
Gestion nutritionnelle
Graisses et vitamines suppléantes comme thérapie nutritionnelle pour la PFIC. Celles-ci peuvent inclure :
- Formules pour nourrissons et pédiatriques riches en triglycérides à chaîne moyenne, un type de graisse que les personnes atteintes de cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) peuvent généralement absorber.
- Compléments vitaminiques liquides pour prévenir les carences.
Gestion du mode de vie
- Des températures chaudes, qu'elles proviennent de l'air ou de l'eau, peuvent aggraver les démangeaisons. Pour éviter les coups de chaud, donnez aux enfants des bains à l'eau tiède plutôt qu'à l'eau chaude. Par temps chaud, essayez de rester au frais en utilisant la climatisation, en prenant des douches ou des bains frais, ou en appliquant des compresses froides sur la peau.
- Il est également important de bien hydrater la peau. Lorsque la barrière protectrice de la peau est affaiblie, il est plus facile pour les irritants d'atteindre les terminaisons nerveuses et les cellules immunitaires, ce qui peut augmenter les démangeaisons. L'utilisation régulière d'émollients, tels que des crèmes et des onguents, peut aider à restaurer cette barrière et à retenir l'humidité.
