Cholestase intrahépatique familiale progressive

La cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) est une maladie héréditaire rare causée par la mutation d'un gène qui affecte la capacité de la bile à s'écouler du foie.

votre guide rapide de cette page

Qu'est-ce que la cholestase intrahépatique familiale progressive ?: Apprenez ce qui définit la cholestase intrahépatique familiale progressive et quelles sont ses conséquences générales.
en bref: Obtenez une vue d'ensemble rapide de la cholestase intrahépatique familiale progressive grâce à des statistiques et des faits concrets.
symptômes: Découvrez les symptômes de la cholestase intrahépatique familiale progressive, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact de la cholestase intrahépatique familiale progressive sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrez la prise en charge et les stratégies de traitement de la cholestase intrahépatique familiale progressive.
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider dans le cas de la cholestase intrahépatique familiale progressive.

Qu'est-ce que la cholestase intrahépatique familiale progressive ?

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) is an umbrella term for a group of rare inherited disorders that affect the way bile is produced and secreted by the liver. Each type of PFIC is caused by a mutation in a specific gene, leading to damage to different proteins involved in bile creation and transport.

Bile, a digestive fluid made by the liver, plays a crucial role in removing toxins from the body and breaking down fats in food. In people with PFIC, the liver is unable to secrete bile properly, leading to a buildup of waste products in the bloodstream. This also disrupts the body’s ability to absorb fats and fat-soluble vitamins (A, D, E, and K). Over time, the accumulation of bile in liver cells can lead to liver damage and, in severe cases, liver disease.

symptômes

Les symptômes de la cholestase intrahépatique familiale progressive sont les suivants :

Démangeaisons intenses
Difficultés à prendre du poids
Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)
Saignements et mauvaise croissance osseuse dus à une carence en vitamine K
Inflammation du foie et de la rate
Fatigue

Severe itching (cholestatic pruritus) is one of the main symptoms experienced by patients with PFIC. Pruritus, or itching, often follows a cycle: the urge to scratch provides temporary relief, but this is often followed by an intensification of itching in the same area, leading to more scratching. This cycle can become focused in specific areas and can be difficult to break. Managing this behaviorally is a key challenge, as the itching can be extremely disruptive and may not always respond well to medications.

l'impact du mode de vie

Les patients atteints de cholestase intrahépatique familiale progressive touchent généralement les nourrissons et les enfants, ce qui entraîne des difficultés de croissance et de prise de poids, également connues sous le nom d'incapacité à s'épanouir. Cela peut entraîner des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement plus tard dans la vie.

que puis-je faire ?

la prévention

La cholestase intrahépatique familiale progressive est une maladie héréditaire et ne peut donc pas être évitée.

diagnostic

Les méthodes de diagnostic de la cholestase intrahépatique familiale progressive sont les suivantes :

Analyses sanguines : Blood tests like gamma GT (GGT) can be used to help identify the type of PFIC. Other liver enzymes, such as ALT and AST, can also be checked through blood work to assess overall liver function.
Bile acid tests: Specialized blood and urine tests measure bile acid levels. In PFIC, bile acids in the blood are typically 10-20 times higher than normal, while low levels could suggest a bile acid synthesis issue.
Liver biopsy: A small tissue sample is taken from the liver to assess the severity of the disease and help confirm the diagnosis.
Genetic testing: This can pinpoint the exact gene mutation causing PFIC, offering valuable insights into the disease’s severity and subtype. Genetic testing is usually done through a blood sample, though it may not be widely available or covered by insurance in all areas.

traitement

Le traitement de la cholestase intrahépatique familiale progressive vise à limiter l'arrêt de la croissance et à gérer les symptômes et l'inconfort. Ces options thérapeutiques comprennent

Vitamin supplements can be taken in order to replenish the vitamins A, D, E, and K that are not being properly absorbed by the body through the bile.
Ileal bile acid transport (IBAT) inhibitors can be used to block bile reabsorption in the small intestine.
Ileal exclusion is a surgery that can be done to allow bile to bypass the ileum, part of the small intestine responsible for bile salt reabsorption into the bloodstream.
Odevixibat is a medication used to treat severe itching (pruritus) in PFIC patients. It works by inhibiting an enzyme that plays a role in bile acid production, thus reducing bile acid buildup and alleviating the associated symptoms.
Ursodiol (also called ursodeoxycholic acid or UDCA) is commonly used to improve bile flow and reduce liver enzyme levels in individuals with PFIC.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

Quel est l'état de mon foie ?
Quels sont les traitements disponibles pour gérer mes symptômes ?
Quels sont les changements à apporter à mon mode de vie pour améliorer l'état de mon foie ?
Mon enfant risque-t-il de souffrir d'une cholestase intrahépatique familiale progressive ?