Tyrosinémie

La tyrosinémie est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par l'incapacité à décomposer l'acide aminé tyrosine en raison d'un déficit de l'enzyme fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). Dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, il y a un risque sur quatre que l'enfant soit atteint de tyrosinémie.

votre guide rapide de cette page

qu'est-ce que la tyrosinémie ?: Apprenez ce qui définit la tyrosinémie et quelles sont ses conséquences générales.
en bref: Obtenez une vue d'ensemble de la tyrosinémie grâce à des statistiques et à des faits concrets.
symptômes: Découvrez les symptômes de la tyrosinémie, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact de la tyrosinémie sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrez les stratégies de prise en charge et de traitement de la tyrosinémie.
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider dans le cas de la tyrosinémie.

qu'est-ce que la tyrosinémie ?

La tyrosinémie est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par l'incapacité à décomposer l'acide aminé tyrosine en raison d'un déficit de l'enzyme fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). Cette déficience entraîne une accumulation de tyrosine et de ses sous-produits toxiques dans le foie, les reins et le système nerveux central. Le foie est particulièrement touché, ce qui entraîne une maladie hépatique grave, une cirrhose et un cancer du foie en l'absence de traitement. Dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, il y a un risque sur quatre que l'enfant soit atteint de tyrosinémie.

symptômes

Dans la forme aiguë de la maladie, les anomalies apparaissent au cours du premier mois de vie. Les bébés peuvent présenter une faible prise de poids, une hypertrophie du foie et de la rate, un abdomen distendu, un gonflement des jambes et une tendance accrue aux saignements, en particulier aux saignements de nez. Certains enfants présentent une forme chronique de tyrosinémie avec une apparition progressive des symptômes. Chez ces enfants, l'hypertrophie du foie et de la rate est importante, l'abdomen est distendu, la prise de poids peut être faible et les vomissements et la diarrhée sont fréquents.

Les premiers symptômes peuvent également inclure

Absence de prise de poids et de croissance (absence de développement)
Fièvre, diarrhée, vomissements
Augmentation de la taille du foie (hépatomégalie)
Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)
Odeur de chou
Augmentation de la tendance aux saignements, en particulier aux saignements de nez

impacts sur l'organisme

En l'absence de traitement adéquat, elle peut conduire à.. :

Augmentation du volume du foie (hépatomégalie)
Cirrhose
Risque accru de cancer du foie (carcinome hépatocellulaire)
Troubles de la coagulation sanguine dus à une diminution de la production de facteurs de coagulation
Dysfonctionnement des reins
Changements dans l'état mental
Diminution de la sensibilité des membres (neuropathie périphérique)
Douleur abdominale
Problèmes respiratoires

l'impact du mode de vie

Les personnes atteintes de tyrosinémie peuvent être confrontées à des conséquences sur leur mode de vie, telles que des restrictions alimentaires (faible teneur en tyrosine, phénylalanine et méthionine), des examens médicaux réguliers et un suivi, la nécessité éventuelle de recourir à des traitements de substitution. transplantation du foie dans les cas graves, ainsi que des retards de développement et des difficultés d'apprentissage.

que puis-je faire ?

la prévention

La tyrosinémie est une maladie génétique qui ne peut être évitée. Toutefois, un diagnostic précoce et un traitement adéquat permettent d'éviter ou de minimiser de nombreux effets graves de la tyrosinémie.

diagnostic

La tyrosinémie est diagnostiquée par une combinaison de symptômes, de tests biochimiques et d'analyses génétiques. Les principales méthodes utilisées pour le diagnostic sont les suivantes

Tests biochimiques
Analyses sanguines
Analyses d'urine
Dépistage des nouveau-nés
Tests de la fonction hépatique
Tests génétiques
Diagnostic prénatal

gestion

Grâce à une prise en charge appropriée, de nombreuses personnes atteintes de tyrosinémie peuvent désormais vivre à l'âge adulte avec une meilleure qualité de vie et un risque réduit de complications. Cependant, il est essentiel de s'engager dans son plan de traitement et de maintenir une communication régulière avec l'équipe soignante pour gérer efficacement la maladie.

traitement

Médicaments : Nitisinone (NTBC) pour bloquer la production de métabolites toxiques
Prise en charge diététique : Régime pauvre en protéines, avec restriction spécifique de l'apport en tyrosine et en phénylalanine.
Possible transplantation du foie: Dans les cas graves ou en cas de diagnostic tardif