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maladie de wilson

Une maladie génétique provoquant une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, affectant principalement le foie, le cerveau et d'autres organes vitaux.

votre guide rapide de cette page

Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?: Apprenez ce qui définit la maladie de Wilson et quelles en sont les conséquences générales.
en bref: Obtenez un aperçu rapide de la maladie de Wilson à travers des statistiques et des faits concrets.
symptômes: Découvrez les symptômes de la maladie de Wilson, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact de la maladie de Wilson sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrez les stratégies de prise en charge et de traitement de la maladie de Wilson.
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider à lutter contre la maladie de Wilson.

Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une maladie génétique qui provoque une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, affectant principalement le foie, le cerveau et d'autres organes vitaux. L'une des fonctions du foie est de maintenir l'équilibre du cuivre dans l'organisme. Le foie est également le principal organe de stockage du cuivre. Dans la maladie de Wilson, lorsque sa capacité de stockage est pleine, le cuivre est libéré dans la circulation sanguine. Il s'accumule alors dans divers organes tels que le cerveau et la cornée de l'œil, et cette surcharge en cuivre peut endommager ces organes.

causes

La maladie de Wilson est causée par des mutations du gène ATP7B, qui altère le métabolisme et l'excrétion du cuivre. La maladie est héréditaire et se transmet sur le mode autosomique récessif. Le cuivre présent dans la circulation sanguine peut entraîner une dégradation des globules rouges, provoquant une anémie ou des calculs biliaires.

les complications

La présence de cuivre dans la circulation sanguine peut entraîner une dégradation des globules rouges, provoquant une anémie ou des calculs biliaires.

en bref

La maladie de Wilson touche environ 1 personne sur 30 000 dans le monde et est généralement diagnostiquée entre 5 et 35 ans, mais peut survenir à tout âge.
Il existe au moins 380 variantes génétiques pathogènes associées à la maladie de Wilson.
Environ 1 personne sur 90 peut être porteuse d'une seule variante, ce qui fait d'elle un porteur non affecté.
L'insuffisance hépatique aiguë due à la maladie de Wilson a un taux de mortalité de 80-99% sans transplantation hépatique.

symptômes

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Wilson ne présentent aucun symptôme avant qu'il n'y ait des lésions hépatiques importantes. Les symptômes de la maladie de Wilson peuvent varier considérablement et inclure des symptômes neurologiques, psychiatriques, oculaires et hépatiques, notamment :

Fatigue, jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux), gonflement abdominal
Difficulté à avaler ou bave
Tremblements, difficultés d'élocution, instabilité de la marche et raideur musculaire.
Sautes d'humeur, dépression, anxiété
Anneaux brunâtres autour de la cornée (anneaux de Kayser-Fleischer)

l'impact du mode de vie

Vous pouvez ressentir de la fatigue, une perte d'appétit et des symptômes neurologiques tels que des tremblements, des mouvements involontaires, des problèmes de coordination et des difficultés d'élocution. Vous pouvez présenter des changements oculaires, des problèmes de santé mentale tels que la dépression, l'anxiété, des changements de personnalité ou, dans de rares cas, une psychose.

Grâce à une prise en charge adéquate, de nombreux patients peuvent mener une vie normale à condition de respecter le plan de traitement prescrit et de se soumettre à des examens médicaux et à un suivi réguliers.

que puis-je faire ?

diagnostic

La maladie de Wilson étant rare, il faut souvent beaucoup de temps pour qu'elle soit diagnostiquée avec précision et elle est souvent confondue avec d'autres formes de maladie hépatique. La maladie de Wilson peut être diagnostiquée par des analyses de sang, des analyses d'urine, une biopsie hépatique et des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Un diagnostic rapide peut prévenir des dommages graves au foie et au cerveau. Il est également recommandé et utile que les membres de la famille subissent des tests génétiques pour déterminer leur risque et permettre une intervention précoce.

gestion

Bien que la maladie de Wilson soit une affection grave, une prise en charge adéquate permet à de nombreux patients de mener une vie normale. La prise en charge diététique consiste à éviter les aliments riches en cuivre tels que les crustacés, les noix, le chocolat, les champignons et le foie. Nous recommandons de consulter un diététicien pour établir un programme de repas à teneur réduite en cuivre. La prise en charge à long terme comprend l'utilisation régulière de médicaments, des examens médicaux de routine et des analyses de sang régulières pour contrôler les niveaux de cuivre et la fonction hépatique. Envisagez un conseil génétique si vous envisagez d'avoir des enfants, car la maladie est héréditaire.

traitement

La maladie de Wilson est une maladie que l'on peut traiter avec différentes options thérapeutiques, y compris des médicaments. Cependant, le traitement de la maladie de Wilson est un processus qui dure toute la vie. Ces traitements comprennent :

Agents chélateurs : Des médicaments comme la D-pénicillamine et la trientine aident à éliminer l'excès de cuivre de l'organisme. Les médecins peuvent commencer par administrer des doses élevées d'agents chélateurs, puis les réduire à des doses d'entretien une fois que les niveaux de cuivre sont contrôlés.
Thérapie au zinc : Le zinc bloque l'absorption du cuivre contenu dans l'alimentation.
Dans les cas graves de lésions hépatiques, un greffe de foie pourrait être envisagée.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

Quel est le risque pour ma famille de développer la maladie de Wilson ? Ma famille doit-elle être testée ?
Quel traitement et/ou quelles modifications du mode de vie sont bénéfiques pour une personne atteinte de la maladie de Wilson ?
Quelle est la gravité de mes lésions hépatiques ?