diagnostic
Since wilson’s disease is rare, it often takes a long time to be diagnosed accurately and can often be confused with other forms of liver disease. Wilson disease can be diagnosed through blood tests, urine tests, liver biopsy, and genetic testing to confirm the diagnosis. A timely diagnosis can prevent severe damage to the liver and brain. It is also encouraged and useful for family members to receive genetic testing to determine their risk and for early intervention.
gestion
Bien que la maladie de Wilson soit une affection grave, une prise en charge adéquate permet à de nombreux patients de mener une vie normale. La prise en charge diététique consiste à éviter les aliments riches en cuivre tels que les crustacés, les noix, le chocolat, les champignons et le foie. Nous recommandons de consulter un diététicien pour établir un programme de repas à teneur réduite en cuivre. La prise en charge à long terme comprend l'utilisation régulière de médicaments, des examens médicaux de routine et des analyses de sang régulières pour contrôler les niveaux de cuivre et la fonction hépatique. Envisagez un conseil génétique si vous envisagez d'avoir des enfants, car la maladie est héréditaire.
traitement
La maladie de Wilson est une maladie que l'on peut traiter avec différentes options thérapeutiques, y compris des médicaments. Cependant, le traitement de la maladie de Wilson est un processus qui dure toute la vie. Ces traitements comprennent :
- Agents chélateurs : Des médicaments comme la D-pénicillamine et la trientine aident à éliminer l'excès de cuivre de l'organisme. Les médecins peuvent commencer par administrer des doses élevées d'agents chélateurs, puis les réduire à des doses d'entretien une fois que les niveaux de cuivre sont contrôlés.
- Thérapie au zinc : Le zinc bloque l'absorption du cuivre contenu dans l'alimentation.
- Dans les cas graves de lésions hépatiques, un greffe de foie pourrait être envisagée.
