Maladie de stockage du glycogène de type 1

La maladie de stockage du glycogène de type 1 est une maladie héréditaire qui affecte la façon dont l'organisme décompose les sucres.

votre guide rapide de cette page

qu'est-ce que la maladie de stockage du glycogène de type 1 ?: Découvrez ce qui définit la maladie de stockage du glycogène de type 1 et quelles en sont les conséquences générales.
en bref: Obtenez une vue d'ensemble rapide de la maladie de stockage du glycogène de type 1 grâce à des statistiques et à des informations succinctes.
symptômes: Découvrez les symptômes de la maladie de stockage du glycogène de type 1, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact de la maladie de stockage du glycogène de type 1 sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrez les stratégies de prise en charge et de traitement de la maladie de stockage du glycogène de type 1.
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider dans le cas de la maladie de stockage du glycogène de type 1.

qu'est-ce que la maladie de stockage du glycogène de type 1 ?

La maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD I), également connue sous le nom de maladie de von Gierke, est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité du foie à traiter et à stocker le glycogène. Dans le cas de la GSD I, le foie ne peut pas dégrader le glycogène en glucose, ce qui entraîne une accumulation de glycogène dans les cellules hépatiques, qui se mettent alors à gonfler. Le foie est toujours capable de remplir normalement un grand nombre de ses fonctions essentielles et cette pathologie n'est pas associée à une insuffisance hépatique.

en bref

La GSD I est la forme la plus courante de la maladie de stockage du glycogène, représentant environ 25% de tous les cas de GSD.
La GSD est une maladie rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 dans le monde.
Les enfants sont généralement diagnostiqués avec une GSD I entre l'âge de 4 et 10 mois.

l'impact du mode de vie

La plupart des patients atteints de la maladie de stockage du glycogène de type 1 mènent une vie normale. La GSD I affecte la capacité de l'organisme à convertir le sucre en énergie, de sorte que les patients atteints de cette maladie ressentent souvent de la fatigue ou de la faiblesse, ce qui peut avoir un impact sur leurs activités quotidiennes. Il est généralement conseillé aux personnes atteintes de la GSD I de suivre un régime strict composé d'hydrates de carbone afin de maintenir leur taux de glycémie. Une surveillance constante de la glycémie est essentielle pour les personnes atteintes de cette pathologie afin de s'assurer que les niveaux de glucose dans le sang sont optimaux.

que puis-je faire ?

la prévention

La maladie de surcharge en glycogène est une maladie héréditaire et ne peut donc pas être évitée.

diagnostic

Le diagnostic de la GSD I est généralement posé au cours de la première année de vie. Les tests diagnostiques courants pour la GSD I sont les suivants

Des analyses de sang pour évaluer le fonctionnement du foie.
Des examens d'imagerie (radiographie, échographie, tomodensitométrie) pour mesurer la taille du foie et des reins.
Biopsie du foie pour confirmer le diagnostic.

traitement

Le traitement du trouble du stockage du glycogène de type 1 se concentre généralement sur la promotion du développement de l'enfant et l'amélioration du fonctionnement du métabolisme. Les traitements courants pour les personnes atteintes de GSD I sont les suivants :

Ajustements diététiques : consommer plusieurs petits repas contenant des glucides tout au long de la journée afin de maintenir le taux de sucre dans le sang.
Consommation d'amidon de maïs : consommer régulièrement de la fécule de maïs pour aider à ralentir la libération du glucose dans le sang.
Sonde d'alimentation : une sonde d'alimentation peut être nécessaire pour fournir à l'organisme du glucose et de l'amidon de maïs en continu par l'intermédiaire d'une sonde naso-gastrique.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

De quel type de maladie de stockage du glycogène suis-je atteint ?
Y a-t-il un régime alimentaire spécifique à suivre pour gérer ma maladie ?
Quel est l'état de mon foie ?
Existe-t-il des médicaments ou des traitements pour améliorer le fonctionnement de mon métabolisme ?