la prévention
Le syndrome d'Alagille est une maladie d'origine génétique, qui ne peut donc pas être évitée.
diagnostic
Le diagnostic peut être établi par un examen microscopique d'échantillons de biopsie du foie, un examen au stéthoscope du cœur et de la poitrine de l'enfant, un examen spécial des yeux (examen à la lampe à fente), une radiographie de la colonne vertébrale et une échographie de l'abdomen. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer les cas inhabituels ou légers.
traitement
Le traitement du syndrome d'Alagille est essentiellement médical et non chirurgical. Il consiste à essayer d'augmenter le flux de bile provenant du foie, à maintenir une croissance et un développement normaux et à prévenir ou corriger les carences nutritionnelles spécifiques qui se développent souvent.
- Des médicaments sont souvent prescrits pour augmenter le flux biliaire afin d'améliorer la digestion des graisses et des vitamines liposolubles.
- Des médicaments tels que l'acide ursodésoxycholique et la cholestyramine peuvent aider à soulager les démangeaisons causées par l'accumulation de bile dans le sang et la peau.
- Il est souvent recommandé d'augmenter la quantité de triglycérides à chaîne moyenne (TCM) dans les préparations pour nourrissons, car cette forme de graisse peut être bien digérée par les personnes atteintes du syndrome d'Alagille et fournit des nutriments essentiels.
- Augmenter la quantité de vitamines liposolubles (A, D, E, K) car les problèmes de digestion et d'absorption des graisses peuvent entraîner des carences en ces vitamines essentielles. Les carences en ces vitamines peuvent être diagnostiquées par des analyses de sang et peuvent généralement être corrigées par des suppléments vitaminiques.
- Il n'existe actuellement aucune procédure permettant de corriger la perte des voies biliaires à l'intérieur du foie. Chez 20 à 30 % des patients, la cirrhose du foie progresse jusqu'à un stade où le foie ne peut plus remplir ses fonctions. Une transplantation du foie est alors envisagée.
L'espérance de vie globale des enfants atteints du syndrome d'Alagille n'est pas connue, mais dépend de plusieurs facteurs : la gravité de la cicatrisation du foie et/ou la nécessité d'une transplantation hépatique, le risque d'accident vasculaire cérébral et l'apparition éventuelle de problèmes cardiaques ou pulmonaires en raison du rétrécissement de l'artère pulmonaire.
