la prévention
Alagille syndrome is a disease caused by genetics, so it cannot be prevented. If you’re planning to start a family and suspect a family history of this condition, it’s a good idea to speak with your physician about genetic testing to help detect the gene associated with Alagille syndrome.
diagnostic
Many doctors initially recognize a specific facial appearance in children with Alagille syndrome, which helps make the condition easily identifiable. Common features include a prominent, broad forehead; deep-set eyes; a straight nose; and a small, pointed chin.
Diagnosis can be confirmed by microscopic examination of liver biopsy specimens, a stethoscope examination of the child’s heart and chest, a special eye examination (slit-lamp exam), an x-ray of the spinal column and an ultrasound examination of the abdomen. Genetic testing can also be performed to confirm unusual or mild cases.
traitement
Le traitement du syndrome d'Alagille est essentiellement médical et non chirurgical. Il consiste à essayer d'augmenter le flux de bile provenant du foie, à maintenir une croissance et un développement normaux et à prévenir ou corriger les carences nutritionnelles spécifiques qui se développent souvent.
- Des médicaments sont souvent prescrits pour augmenter le flux biliaire afin d'améliorer la digestion des graisses et des vitamines liposolubles.
- Des médicaments tels que l'acide ursodésoxycholique et la cholestyramine peuvent aider à soulager les démangeaisons causées par l'accumulation de bile dans le sang et la peau.
- Il est souvent recommandé d'augmenter la quantité de triglycérides à chaîne moyenne (TCM) dans les préparations pour nourrissons, car cette forme de graisse peut être bien digérée par les personnes atteintes du syndrome d'Alagille et fournit des nutriments essentiels.
- Augmenter la quantité de vitamines liposolubles (A, D, E, K) car les problèmes de digestion et d'absorption des graisses peuvent entraîner des carences en ces vitamines essentielles. Les carences en ces vitamines peuvent être diagnostiquées par des analyses de sang et peuvent généralement être corrigées par des suppléments vitaminiques.
- Il n'existe actuellement aucune procédure permettant de corriger la perte des voies biliaires à l'intérieur du foie. Chez 20 à 30 % des patients, la cirrhose du foie progresse jusqu'à un stade où le foie ne peut plus remplir ses fonctions. Une transplantation du foie est alors envisagée.
L'espérance de vie globale des enfants atteints du syndrome d'Alagille n'est pas connue, mais dépend de plusieurs facteurs : la gravité de la cicatrisation du foie et/ou la nécessité d'une transplantation hépatique, le risque d'accident vasculaire cérébral et l'apparition éventuelle de problèmes cardiaques ou pulmonaires en raison du rétrécissement de l'artère pulmonaire.
