Galactosémie

La galactosémie est une maladie causée par des niveaux élevés de galactose (un sucre présent dans les produits laitiers) dans le sang, résultant d'une déficience de l'enzyme hépatique nécessaire à sa décomposition dans le tube digestif.

votre guide rapide de cette page

qu'est-ce que la galactosémie ?: Découvrez ce qui définit la galactosémie et quelles sont ses conséquences générales.
en bref: Obtenez un aperçu rapide de la galactosémie à travers des statistiques et des faits concrets.
symptômes: Découvrez les symptômes de la galactosémie, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact de la galactosémie sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrez les stratégies de prise en charge et de traitement de la galactosémie.
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider dans le cas de la galactosémie.

qu'est-ce que la galactosémie ?

La galactosémie est une maladie héréditaire rare qui touche les enfants en bas âge. Elle est causée par des niveaux élevés de galactose dans le sang en raison d'une déficience d'une enzyme responsable de la décomposition du galactose. L'accumulation de galactose entraîne l'accumulation de composés toxiques qui s'accumulent dans les tissus et peuvent entraîner des complications telles que cirrhose (cicatrisation du foie) si elle n'est pas diagnostiquée à temps.

en bref

La galactosémie est plus susceptible d'apparaître chez les personnes d'origine irlandaise.
La galactosémie touche environ 1 personne sur 30 000 à 60 000.
Il existe quatre types de galactosémie (type 1, 2, 3, 4) qui sont classés en fonction de l'enzyme digestive du galactose qui est altérée.

symptômes

En général, il n'y a pas de symptômes de la galactosémie à la naissance, mais les symptômes se développent peu de temps après. Les symptômes les plus courants de la galactosémie sont les suivants :

Jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux)
Diarrhée et vomissements
Hypertrophie du foie
Difficultés à prendre du poids
Difficultés d'élocution et de motricité

l'impact du mode de vie

La galactosémie est une maladie rare qui, si elle n'est pas traitée, peut avoir des conséquences importantes sur le mode de vie. Les personnes atteintes de galactosémie peuvent éprouver des difficultés à communiquer et à s'exprimer, ce qui entraîne un isolement social, une dépression et de l'anxiété. Les patients peuvent également éprouver des difficultés de mémoire à court et à long terme. Bien que cela soit rare, certaines personnes atteintes de galactosémie peuvent également souffrir de crises d'épilepsie.

que puis-je faire ?

la prévention

La galactosémie étant une maladie génétique rare, il n'est pas possible de la prévenir.

diagnostic

La majorité des nourrissons sont diagnostiqués au cours de la première semaine suivant la naissance grâce à des analyses sanguines standard.

traitement

Les patients atteints de galactosémie sont incapables de digérer les aliments contenant du lactose et du galactose. Il n'existe actuellement aucun traitement pour remplacer les enzymes digestives du galactose manquantes, mais l'exclusion stricte du lactose et du galactose de l'alimentation du patient l'aidera à gérer sa maladie. Avec un régime alimentaire approprié et des soins réguliers, les personnes atteintes de galactosémie peuvent vivre normalement.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

De quel type de galactosémie suis-je atteint (type 1, 2, 3 ou 4) ?
Y a-t-il un régime alimentaire spécifique à suivre pour gérer ma maladie ?
Quel est l'état de mon foie ? Ai-je des lésions hépatiques ?