Déficit en lipase acide lysosomale (LALD)

Le déficit en lipase acide lysosomale (LALD) est une maladie rare, chronique et héréditaire qui se caractérise par l'absence d'une enzyme lipase acide lysosomale fonctionnelle.

votre guide rapide de cette page

Qu'est-ce que le déficit en lipase acide lysosomale (LALD) ?: Découvrez ce qui définit le déficit en lipase acide lysosomale et quelles en sont les conséquences générales.
en bref: Obtenez une vue d'ensemble rapide du déficit en lipase acide lysosomale grâce à des statistiques et des faits concrets.
symptômes: Découvrez les symptômes d'un déficit en lipase acide lysosomale, comment les reconnaître et ce qu'il faut faire si vous les ressentez.
l'impact du mode de vie: Découvrez l'impact du déficit en lipase acide lysosomale sur votre mode de vie.
que puis-je faire ?: Découvrez les stratégies de prise en charge et de traitement du déficit en lipase acide lysosomale.
ressources supplémentaires: Trouvez des liens utiles, des informations, des articles, des recettes et bien d'autres choses encore qui peuvent vous aider dans le cas d'un déficit en lipase acide lysosomale.

Qu'est-ce que le déficit en lipase acide lysosomale (LALD) ?

La lipase acide lysosomale décompose les graisses et le cholestérol dans les cellules et une déficience de cette enzyme peut entraîner des complications pour la santé. Le déficit en lipase acide lysosomale entraîne une accumulation de graisses (c'est-à-dire d'esters de cholestérol et de triglycérides) dans les organes, ce qui peut provoquer des lésions organiques et l'apparition de maladie du foie gras, cirrhose, et l'insuffisance hépatique.

Nourrissons (également connue sous le nom de maladie de Wolman) :

Les nourrissons atteints de LALD commencent à présenter des symptômes vers l'âge d'un mois, qui évoluent vers une insuffisance hépatique et des complications potentiellement mortelles, le décès survenant entre 6 mois et 1 an.

en bref

Environ 50% des enfants et des adultes atteints de LALD évoluent vers la fibrose, cirrhoseou greffe de foie dans les 3 ans.
L'âge moyen d'apparition de la LALD est de 5,8 ans.
Environ 50% des nourrissons atteints de LALD présentent des calcifications (kystes) surrénaliennes.
La LALD est due à des mutations du gène LIPA et il existe plus de 130 variantes.

symptômes

nourrissons

Retard de croissance, hypertrophie de l'abdomen, vomissements et diarrhée, jaunisse, malabsorption.

enfants et adultes

Hypertrophie du foie lors d'un examen physique, profil lipidique (taux élevé de triglycérides et de cholestérol, déficit en HDL) et enzymatique anormal lors d'une analyse de sang.
Ecchymoses ou saignements faciles
Ascite (accumulation de liquide dans l'abdomen)
Jaunisse

les complications

Complications hépatiques : hypertrophie du foie, fibrose, cirrhoseInsuffisance hépatique
Système cardiovasculaire : baisse des HDL, hausse des LDL, crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux
Rate : hypertrophie de la rate, faible numération plaquettaire
Système gastro-intestinal : douleurs, saignements, diarrhée, mauvaise absorption des nutriments, malnutrition.

que puis-je faire ?

la prévention

Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie d'origine génétique, qui ne peut donc pas être évitée.

diagnostic

An accurate diagnosis of LALD can be made with a blood test that measures the activity of the LAL enzyme. It can also be diagnosed through genetic testing. A diagnosis of LALD is often delayed and difficult because symptoms are similar to metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) or metabolic dysfunction associated steatohepaitits (MASH). Patients can also feel and look healthy until reaching advanced phases of the disease.

traitement

Kanuma is an enzyme replacement therapy that can treat LALD, as it is a recombinant human lysosomal acid lipase. It is provided intravenously. It has been approved by Health Canada to treat LALD in infants, children and adults. Kanuma has been proven to:

Reduce liver fat and liver enzymes
Reduce the size of the spleen
Lower bad cholesterol and raise levels of good cholesterol

Supportive treatments include a low-fat diet, statins and other lipid-lowering agents, stem cell transplants, and liver transplant.

ressources supplémentaires

Voici quelques questions à poser à votre médecin ou à l'équipe médicale :

Quel est le risque de développer une LALD dans ma famille ? Ma famille doit-elle être testée ?
Quel traitement et/ou quelles modifications du mode de vie sont bénéfiques pour une personne atteinte de LALD ?
Quel est le risque d'évolution vers une stéatose hépatique ou une cirrhose ?