déficit en alpha1-antitrypsine

Le déficit en alpha1-antitrypsine est une maladie héréditaire survenant dans environ un enfant sur 1 200 à 2 000 naissances vivantes. Dans cette maladie, le foie secrète une alpha1-antitrypsine anormale avec des molécules de tailles différentes. Cette alpha1-antitrypsine anormale se « coince » dans les cellules hépatiques, où elle s’accumule et perturbe le bon fonctionnement des cellules, entraînant ultimement une fibrose du foie. L’incapacité de l’alpha1-antitrypsine à évacuer le foie mène à une baisse du nombre de protéines dans le sang et autres parties de l’organisme, se traduisant par une activité diminuée dans les organes du corps qui en ont besoin (les poumons, par exemple). Une carence d’alpha1-antitrypsine dans les poumons provoque une lésion des tissus, notamment chez les sujets qui sont exposés à des irritants inhalés, comme la fumée de cigarette. Beaucoup de personnes diagnostiquées avec un déficit en alpha1-antitrypsine souffrent d’une maladie pulmonaire importante à l’âge adulte. Un petit nombre de personnes diagnostiquées avec un déficit en alpha1-antitrypsine sont identifiées dans l’enfance en raison d’anomalies du foie détectées.

Qu’est-ce que l’alpha1-antitrypsine?

L’alpha1-antitrypsine (l’AAT) est une protéine produite par le foie. Une de ses fonctions est de protéger les poumons d’enzymes produites par les cellules inflammatoires, comme l’élastase des neutrophiles. Ces enzymes visent à tuer les bactéries mais peuvent également endommager le tissu pulmonaire si elles ne sont pas adéquatement contrôlées.

Causes

Le déficit en alpha1-antitrypsine est héréditaire. Pour développer cette maladie, un enfant doit hériter deux gènes défectueux, un de chaque parent.

Les personnes qui n’ont qu’un gène du déficit en alpha1-antitrypsine ne développent pas la maladie, mais elles sont « porteuses » du gène de la maladie. Leurs taux d’alpha1-antitrypsine sont plus faibles que la normale, mais cette situation n’entraîne pas de problèmes de santé évidents. Les enfants nés dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie présentent un risque sur quatre d’être atteints de déficit en alpha1-antitrypsine.

Risques de développer une maladie du foie

Pour des raisons qui restent inconnues, seulement 15 % des personnes atteintes de déficit en alpha1-antitrypsine présenteront des signes d’une maladie du foie dans l’enfance. Parmi ces dernières, environ la moitié guérira mais continuera cependant à présenter une déficience en alpha1-antitrypsine, ce qui la rendra plus vulnérable à des complications de la maladie à l’avenir, y compris des maladies pulmonaires, hépatiques et cutanées à l’âge adulte. Les 50 % restants de ce groupe d’enfants développeront une fibrose hépatique aggravée et risqueront de souffrir d’une cirrhose du foie et d’une insuffisance hépatique pendant l’enfance.

Symptoms

Les symptômes du déficit en alpha1-antitrypsine se manifestent le plus souvent dans une des trois façons suivantes :

• en tant que nourrisson atteint d’une jaunisse provoquée par l’inflammation et l’obstruction des cellules hépatiques.
• en tant qu’enfant ou adulte de tout âge présentant un taux élevé d’enzymes hépatiques dans le sang, en cas de prise de sang effectuée pour un autre motif.
• en tant qu’enfant ou adulte de tout âge subissant des complications de la cirrhose du foie, comprenant la jaunisse, l’ascite et l’hémorragie variqueuse.

Diagnostic

On établit le diagnostic de cette maladie en démontrant la présence d’un niveau très faible d’alpha1-antitrypsine dans le sang et en identifiant la protéine anormale à l’aide d’examens spécifiques. Chez les personnes en bonne santé, on retrouve la protéine normale, appelée « M ». La protéine anormale porte le nom « Z ».

On doit également procéder à d’autres examens pour évaluer la fonction du foie. Dans certains cas, une biopsie du foie pourrait s’avérer nécessaire. Des tests respiratoires, des radiographies pulmonaires et des analyses de sang pourraient être effectués pour évaluer la fonction pulmonaire chez les sujets atteints.

Traitement

Maladie du foie
Une maladie du foie bénigne peut ne pas nécessiter de traitement. Alors que la maladie du foie progresse, plusieurs mesures peuvent aider à maintenir la fonction hépatique et réduire les complications de la maladie du foie liées au déficit en alpha1-antitrypsine. Des exemples de thérapies appropriées comprennent une bonne alimentation riche en protéines et à valeur hautement énergétique, un apport de suppléments vitaminiques, la gestion de l’hypertension portale avec dépistage des varices et la gestion de l’ascite. Dans de rares cas, quand la maladie progresse jusqu’à un stade d’insuffisance hépatique, une transplantation hépatique pourrait être indiquée comme forme de traitement définitif.

Maladie des poumons
Au fil des années, l’atteinte pulmonaire peut entraîner l’emphysème. Généralement, les enfants ne manifestent pas de signes de maladie pulmonaire car ceux-ci font plutôt leur apparition à l’âge adulte. Chez certaines personnes, le tabagisme, l’asthme et les infections pulmonaires contribuent également au développement des problèmes pulmonaires. Pour cette raison, il est donc fortement recommandé aux personnes atteintes de déficit en alpha1-antitrypsine de ne pas fumer et de ne pas s’exposer à la fumée de tabac ambiante. Les symptômes de maladie pulmonaire devraient être sous surveillance et être traités par un pneumologue, un médecin spécialisé dans les maladies respiratoires.

Tous les traitements médicaux et les thérapies nutritionnelles devraient être confiés à des professionnels de la santé.

Soutien

Cette ressource vous donne, à vous et à vos proches, un endroit où obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre la maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Appelez au 1 (800) 563-5483 du lundi au vendredi, de 9 h à 17 h, heure de l’Est.

Réseau de soutien par les pairs :
Mis sur pied par la Fondation canadienne du foie, ce réseau national est composé de personnes atteintes d’une maladie du foie qui ont offert de partager leur expérience. Il permet aux Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille ayant développé une maladie du foie, qui prennent soin d’une personne souffrant d’une maladie du foie ou qui ont reçu un diagnostic de maladie du foie de parler de leurs préoccupations avec quelqu’un vivant une situation similaire.

Si vous souhaitez être mis en contact avec un pair dans votre région ou vous joindre au réseau de soutien par les pairs, appelez la Ligne d’aide nationale au 1 (800) 563-5483 ou envoyez un courriel à clf@liver.ca.