Porphyrie

Dans la porphyrie, les cellules ne se convertissent pas en hème de façon normale. À cause de cela, les porphyrines sont excrétées dans l’urine et dans les selles en quantités excessives. Leur présence en quantités très élevées donne à l’urine une couleur distinctive de porto.

Symptômes

Les symptômes de la porphyrie se divisent en deux groupes importants. Certains patients ont des crises au cours desquelles les nerfs de l’organisme ne fonctionnent pas correctement. Il en résulte des douleurs abdominales et de la faiblesse. D’autres patients ont des problèmes avec les portions de peau qui sont exposées au soleil, présentent de l’enflure de la peau ou la formation de cloques.

La maladie peut faire son apparition durant l’enfance mais le début survient le plus souvent entre 20 et 40 ans. La maladie touche les hommes moins souvent que les femmes chez qui les crises sont associées au cycle menstruel. De longues périodes de latence peuvent séparer ces crises qui peuvent être précipitées par les médicaments, les infections comme l’hépatite C, la consommation d’alcool et la diète.

Diagnostic

Un diagnostic correct de la porphyrie dépend des études chimiques du sang, des urine et des selles. Comme la porphyrie est une maladie génétique, des études doivent aussi être faites sur les enfants et la famille des personnes atteintes.

Traitement

La plupart des traitements ciblent le soulagement des symptômes des formes aigues de la porphyrie qui incluent des analgésique (ex. opiacés, aspirine) pour la douleur, des médicaments cardiovasculaires (bêtabloquants) pour l’hypertension ou l’arythmie cardiaque, des médicaments pour diminuer l’anxiété (ex lorazépam), des antiémétiques (ex. promazine, chlorpromazine) pour prévenir les vomissements, des anticonvulsivants (ex. diazépam, clonazépam) pour les convulsions, veinotomie ou phlébotomie (saignée) pour diminuer la quantité de fer emmagasiné dans le corps et un apport adéquat de calories pour diminuer l’intensité des crises aigues.

Soutien

Ligne d’aide nationale :

Cette ressource vous donne, à vous et à vos proches, un endroit où obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre la maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Appelez au 1 (800) 563-5483 du lundi au vendredi, de 9 h à 17 h, heure de l’Est.

Réseau de soutien par les pairs :
Mis sur pied par la Fondation canadienne du foie, ce réseau national est composé de personnes atteintes d’une maladie du foie qui ont offert de partager leur expérience. Il permet aux Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille ayant développé une maladie du foie, qui prennent soin d’une personne souffrant d’une maladie du foie ou qui ont reçu un diagnostic de maladie du foie de parler de leurs préoccupations avec quelqu’un vivant une situation similaire.

Si vous souhaitez être mis en contact avec un pair dans votre région ou vous joindre au réseau de soutien par les pairs, appelez la Ligne d’aide nationale au 1 (800) 564-5483 ou envoyez un courriel à Billie Potkonjak.