Glycogénose de type 1

La glycogénose, une maladie liée à l’entreposage du glycogène dans le foie, a été subdivisée en une dizaine de types différents, chacun étant basé sur la déficience de l’enzyme particulière régulant les taux de sucre sanguin.
La glycogénose de type 1 est causée par une déficience de l’enzyme glucose-6-phosphatase, une enzyme qui contribue à maintenir une glycémie normale durant les périodes de jeûne.

Symptômes

Cette déficience est la source d’un grand nombre d’anomalies, telles que des retards de croissance, un foie très volumineux, et un abdomen enflé et distendu.

Diagnostic

L’anomalie dans l’analyse chimique du sang est indiquée par un taux abaissé de glucose et des taux plus élevés que la normale de lipides et d’acide urique.

Traitement

Par le passé, on traitait les patients en les nourrissant fréquemment durant la journée et quelquefois durant les heures normales de sommeil, ce qui obligeait à les réveiller. C’était le traitement accepté jusque vers les années 1966-67. Toutefois les patients continuaient à avoir une croissance physique difficile et des analyses sanguines insatisfaisantes.

À partir de 1967, les chirurgiens ont pratiqué une dérivation (ou shunt) portocave qui détournait le sang autour du foie. Chez certains patients on pouvait constater une amélioration de la condition physique observable et une amélioration des résultats biochimiques des analyses sanguines à la suite de cette procédure. En 1974 on s’aperçut que les patients se portaient extrêmement bien si le taux de sucre sanguin était maintenu dans les limites normales au moyen de fréquents apports de nourriture pendant la journée et par l’infusion dans l’estomac d’une solution à haute concentration de glucose pendant la nuit. En maintenant le niveau du glucose sanguin soit par alimentation intra-veineuse totale soit par infusion continue dans l’estomac de nourritures à haute teneur en glucose, on a constaté qu’il était possible d’inverser tous les signes physiques et chimiques de la maladie.

Une technique de gestion de la glycémie a été mise au point. Elle consiste à insérer tous les soirs un tube naso-gastrique dans l’estomac, par lequel on infuse une solution à haute concentration de glucose de manière à maintenir le taux du sucre sanguin entre 75 et 120 (entre 5 et 7 mmol/L). Dans la journée on enlève le tube et on donne au patient, toutes les 2 heures 1/2 à 3 heures 1/2, une ration alimentaire riche en féculents. Avec cette technique, on assiste à un renversement complet de la plupart des anomalies physiques et biochimiques. Chez les jeunes enfants le tube devra être utilisé chaque soir, mais les médecins pensent que ce ne serait peut-être plus nécessaire après la puberté.

La greffe hépatique représente une thérapie efficace pour les personnes ayant atteint un stade avancé de la maladie.

Soutien

Ligne d’aide nationale :
Cette ressource vous donne, à vous et à vos proches, un endroit où obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre la maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Appelez au 1 (800) 563-5483 du lundi au vendredi, de 9 h à 17 h, heure de l’Est.

Réseau de soutien par les pairs :
Mis sur pied par la Fondation canadienne du foie, ce réseau national est composé de personnes atteintes d’une maladie du foie qui ont offert de partager leur expérience. Il permet aux Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille ayant développé une maladie du foie, qui prennent soin d’une personne souffrant d’une maladie du foie ou qui ont reçu un diagnostic de maladie du foie de parler de leurs préoccupations avec quelqu’un vivant une situation similaire.

Si vous souhaitez être mis en contact avec un pair dans votre région ou vous joindre au réseau de soutien par les pairs, appelez la Ligne d’aide nationale au 1 (800) 563-5483 ou envoyez un courriel à Billie Potkonjak.