hémochromatose

L’hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par l’absorption par l’organisme de trop grandes quantités de fer dans la diète. L’hémochromatose est une des maladies génétiques les plus fréquentes au Canada touchant 1 Canadien(ne)s sur 327. Normalement, seule une quantité suffisante pour répondre aux besoins quotidiens du corps est absorbée; le surplus est habituellement excrété dans les intestins. Cependant, dans l’hémochromatose, le fer continue d’être absorbé et est emmagasiné dans différents organes et tissus bien longtemps après que les besoins du corps aient été satisfaits.

Le foie est le premier organe à emmagasiner le fer et lorsque sa capacité de stockage est épuisée, le fer continue de s’accumuler dans le cœur, l’hypophyse et ailleurs dans l’organisme. Non traitée, cette maladie provoque des lésions au foie, au cœur et au pancréas et peut mener éventuellement à la mort.

Causes

L’hémochromatose est héréditaire. Pour contracter la maladie, un patient doit avoir hérité de deux gènes défectueux, un de chaque parent; les frères et sœurs d’une personne atteinte présentent un risque de 25 pour cent de contracter cette maladie. Les enfants sont moins susceptibles puisque l’autre parent doit être porteur d’un gène de l’hémochromatose.

Symptômes

Le foie commence à retenir le fer dès la naissance mais il faut parfois de 20 à 30 ans avant que les symptômes ne se manifestent. Aux premiers stades de l’hémochromatose, il peut ne pas y avoir de symptômes mais lorsque ceux-ci commencent à faire leur apparition, ils incluent :

• fatigue
• enflure au niveau des articulations (arthrite) en particulier les jointures de l’index et du majeur

Aux stades plus avancés de la maladie, les symptômes incluent :

• douleur ou sensibilité abdominale
• jaunissement de la peau et des yeux (ictère)
• distension abdominale (ascite)
• saignement de veines dilatées dans l’œsophage (varices gastro-oesophagiennes)
• développement du diabète
• la peau peut présenter une couleur bronzée ou grise
• faim et soif excessives
• mictions urinaires fréquentes

Comment l’hémochromatose touche-t-elle les autres organes?

L’accumulation du fer dans le muscle cardiaque peut entraîner un pouls irrégulier et une insuffisance cardiaque provoquant de l’essoufflement et de l’enflure au niveau des chevilles.

Le dépôt de fer dans l’hypophyse peut entraîner un dysfonctionnement sexuel, une perte de la libido, l’impuissance chez les hommes, et des irrégularités menstruelles chez les femmes.

Diagnostic

Des tests de sang pour mesurer le taux de fer dans le sang et la quantité totale de fer déposé dans les tissus sont effectués pour déceler l’hémochromatose. Les tests les plus courants sont le coefficient de la saturation de la transferrine et la mesure de la ferritine sérique.

Il existe aussi un nouveau test génétique pour déceler l’hémochromatose. Le test est effectué avec un échantillon de sang dans un laboratoire régional provincial spécialisé dans les tests d’ADN. La mutation C282Y du gène de l’hémochromatose est présente chez plus de 90 pour cent des patients atteints d’hémochromatose typique.

D’autres procédés de diagnostic peuvent inclure la biopsie du foie pour déterminer s’il y a lésions au niveau du foie et pour évaluer la quantité de fer qui y est emmagasiné. Le test génétique a diminué la nécessité de pratiquer la biopsie du foie chez plusieurs jeunes patients atteints d’hémochromatose.

Qui devrait faire l’objet d’un dépistage?

Dès qu’un diagnostic d’hémochromatose est posé chez une personne, le conjoint, les frères, les sœurs et les enfants de plus de 18 ans doivent subir des tests. Le dépistage est de la plus grande importance pour les frères et sœurs puisque le risque d’avoir hérité des gènes défectueux de leurs parents est de 25 pour cent.

Le dépistage génétique a permis le diagnostic à la naissance avant qu’une surcharge de fer ait eu lieu. Il est probablement idéal de vérifier la présence d’hémochromatose familiale chez les adolescents plutôt que chez les jeunes enfants.

Traitement

L’objectif premier du traitement est de diminuer la quantité de fer emmagasiné dans le corps. Cette diminution est réalisée grâce à un procédé appelé veinotomie ou phlébotomie (saignée). On l’effectue sur une base hebdomadaire et elle ressemble à un don de sang. Comme les globules rouges contiennent du fer, essentiel au transport de l’oxygène et des éléments nutritifs vers les tissus, le corps devra faire appel au fer accumulé pour remplacer les globules rouges perdus.

Le traitement peut prendre des mois ou même jusqu’à deux ou trois ans, dépendant de la quantité de fer qui a été accumulé. Une fois que l’excès de fer a été enlevé par saignée, il faut que la quantité de fer dans le corps de la personne soit vérifiée annuellement.

Est-il nécessaire de suivre une diète spéciale?

Non. Cependant, il ne faut pas utiliser des suppléments de fer ni des préparations minérales ou multivitaminiques contenant du fer. Il faut de plus éviter de prendre de la vitamine C qui augmente l’absorption du fer lorsqu’elle est prise avec les aliments ou alors la prendre seulement quatre heures avant ou après un repas. De plus, il faut éviter de consommer de l’alcool puisqu’il augmente aussi l’absorption du fer.

Les dommages aux tissus sont-ils réversibles?

Les lésions au foie sont réversibles à condition que le traitement soit commencé avant l’apparition de  la cirrhose  (cicatrisation du foie). Il y a cependant un risque accru de cancer du foie chez les personnes atteintes d’hémochromatose qui présentent une cirrhose.

La détection et le traitement précoces de l’hémochromatose sont essentiels pour prévenir les complications de cette maladie potentiellement mortelle.

Soutien

Ligne d’aide nationale :

Cette ressource vous donne, à vous et à vos proches, un endroit où obtenir des réponses après le diagnostic, vous aide à comprendre la maladie et vous fournit les ressources dont vous avez besoin. Appelez au 1 (800) 563-5483 du lundi au vendredi, de 9 h à 17 h, heure de l’Est.

Réseau de soutien par les pairs :
Mis sur pied par la Fondation canadienne du foie, ce réseau national est composé de personnes atteintes d’une maladie du foie qui ont offert de partager leur expérience. Il permet aux Canadiens comme vous qui ont un membre de la famille ayant développé une maladie du foie, qui prennent soin d’une personne souffrant d’une maladie du foie ou qui ont reçu un diagnostic de maladie du foie de parler de leurs préoccupations avec quelqu’un vivant une situation similaire.

Si vous souhaitez être mis en contact avec un pair dans votre région ou vous joindre au réseau de soutien par les pairs, appelez la Ligne d’aide nationale au 1 (800) 563-5483 ou envoyez un courriel à clf@liver.ca.